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2번 염색체

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목차

1. 개요

2번 염색체는 인간의 23쌍 염색체 중 하나로, 다른 유인원과 달리 두 개의 조상 염색체가 융합된 결과이다. 침팬지, 고릴라, 오랑우탄과 같은 유인원은 24쌍의 염색체를 가지며, 2번 염색체는 두 개의 유인원 염색체에 해당한다. 2번 염색체에는 두 번째 동원체의 흔적과 텔로미어 서열이 존재하며, 이는 융합의 증거로 제시된다. 2번 염색체는 1,194개에서 1,292개의 단백질 코딩 유전자와 다양한 비코딩 RNA 및 유사 유전자를 포함하며, 주요 유전자로는 ACTR2, ALMS1, COL3A1 등이 있다. 2번 염색체와 관련된 질병으로는 2p15-16.1 미세 결실 증후군, 자폐증, 알포트 증후군, 근위축성 측삭 경화증, 와덴부르크 증후군 등이 있으며, 2번 장완 염색체 미세결실 증후군과 같은 특정 미세 결실은 발달 지연, 정신 지체 등의 이상을 유발할 수 있다. 또한, 2번 염색체의 구조적 특징은 G-밴딩을 통해 확인 가능하며, 다양한 해상도의 G-밴딩 패턴이 존재한다.

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2번 염색체
개요
김자 염색을 한 인간의 2번 염색체의 모습. 두개의 염색체가 한 쌍으로 나란히 붙어 있다.
김자 염색을 한 인간의 2번 염색체의 모습.
인간 남성의 핵형 모습. 제일 위쪽과 왼쪽에서 두번째에 2번 염색체 한 쌍이 있다.
인간 남성의 핵형에 표시된 2번 염색체의 모습.
종류상염색체
길이 (염기쌍)242,696,752 bp (CHM13)
유전자 수1,194 (CCDS)
동원체 위치아중부동원체형 (93.9 Mbp)
염색체2
ensembl ID2
entrez ID2
ncbi ID2
ucsc ID2
refseq IDNC_000002
genbank IDCM000664

2. 2번 염색체의 진화적 기원

인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있지만, 사람과에 속하는 다른 유인원들은 24쌍을 가지고 있다.[5] 네안데르탈인과 데니소바인도 23쌍을 가졌을 것으로 추정된다.[5]

인간 염색체 2번은 두 개의 조상 염색체가 머리 맞대기 방식으로 융합된 결과이다.[6][7][8] 이는 사람과 다른 유인원 간의 중요한 차이점 중 하나이며, 다음과 같은 증거들이 이를 뒷받침한다.


  • 인간 2번 염색체는 두 개의 유인원 염색체에 해당한다.
  • 흔적 동원체가 존재한다.
  • 흔적 텔로미어가 존재한다.


야콥 W. 이즈도는 "코스미드 c8.1과 c29B에서 복제된 유전자가 고대 텔로미어-텔로미어 융합의 잔해이며, 두 개의 조상 유인원 염색체가 융합하여 인간 염색체 2번이 발생한 지점을 나타낸다"라고 결론지었다.[12]

2. 1. 침팬지 게놈 프로젝트

침팬지 게놈 프로젝트를 통해 인간과 침팬지의 유전체를 비교 연구한 결과, 인간 염색체 2번은 두 개의 조상 염색체가 머리 맞대기 융합된 결과라는 사실이 밝혀졌다.[6][7][8]

이는 다음과 같은 증거를 통해 뒷받침된다.

  • 침팬지는 인간 염색체 2번과 거의 동일한 DNA 염기서열을 가지고 있지만, 침팬지는 서로 다른 두 개의 염색체에서 발견된다. 고릴라와 오랑우탄도 마찬가지이다.[9][10]
  • 일반적으로 염색체는 하나의 동원체만 가지지만, 염색체 2번에는 q21.3–q22.1 영역에 두 번째 동원체의 흔적이 남아있다.[11]
  • 텔로미어는 보통 염색체의 끝에서만 발견되지만, 염색체 2번에는 염색체 양쪽 끝에서 멀리 떨어진 q13 밴드에 추가적인 텔로미어 서열이 존재한다.[12]


야콥 W. 이즈도는 다음과 같이 결론 내렸다. "우리는 코스미드 c8.1과 c29B에서 복제된 유전자가 고대 텔로미어-텔로미어 융합의 잔해이며, 두 개의 조상 유인원 염색체가 융합하여 인간 염색체 2번이 발생한 지점을 나타낸다고 결론 내립니다."[12]

2. 2. 융합의 증거

인간 염색체 2번은 두 개의 조상 염색체가 머리 맞대기 융합된 결과이다.[6][7][8] 이에 대한 증거는 다음과 같다.

  • 염색체 2번이 두 개의 유인원 염색체에 해당한다. 인간과 가장 가까운 친척인 침팬지는 인간 염색체 2번과 거의 동일한 DNA 염기서열을 가지고 있지만, 서로 다른 두 개의 염색체에서 발견된다. 더 먼 고릴라와 오랑우탄도 마찬가지이다.[9][10]
  • 흔적 동원체의 존재. 일반적으로 염색체는 하나의 동원체만 가지고 있지만, 염색체 2번에는 q21.3–q22.1 영역에 두 번째 동원체의 잔해가 있다.[11]
  • 흔적 텔로미어의 존재. 텔로미어는 일반적으로 염색체의 끝에서만 발견되지만, 염색체 2번에는 염색체 양쪽 끝에서 멀리 떨어진 q13 밴드에 추가적인 텔로미어 서열이 있다.[12]


We conclude that the locus cloned in cosmids c8.1 and c29B is the relic of an ancient telomere-telomere fusion and marks the point at which two ancestral ape chromosomes fused to give rise to human chromosome 2.|우리는 코스미드 c8.1과 c29B에서 복제된 유전자가 고대 텔로미어-텔로미어 융합의 잔해이며, 두 개의 조상 유인원 염색체가 융합하여 인간 염색체 2번이 발생한 지점을 나타낸다고 결론 내립니다.영어 [12]

3. 2번 염색체의 유전자

2번 염색체는 다양한 기능을 수행하는 유전자들을 포함하고 있다.

여러 게놈 주석 프로젝트에서 2번 염색체에 존재하는 유전자의 수를 추정하고 있다. 연구자들은 서로 다른 게놈 주석 접근 방식을 사용하여 각 염색체의 유전자 예측을 시행하는데, 이로 인해 유전자 수 예측 결과가 달라진다. CCDS는 매우 보수적인 전략을 사용하므로, CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.[13]

추정 기관단백질 코딩 유전자비코딩 RNA 유전자유사 유전자출처릴리스 날짜
CCDS1,194——[14]2016-09-08
HGNC1,196450931[15]2017-05-12
Ensembl1,2921,5981,029[16]2017-03-29
UniProt1,274——[17]2018-02-28
NCBI1,2811,4461,207[18][19][20]2017-05-19



2번 염색체는 인간 게놈의 광범위한 영역에 걸쳐 다양한 기능을 가진 유전자들을 포함하고 있으며, 크게 단완(p-arm)과 장완(q-arm)으로 나뉜다. 단완에는 ACTR2, ALMS1, MSH2 등의 유전자가, 장완에는 COL3A1, PAX3, TBR1 등의 유전자가 위치한다.

3. 1. 유전자 수

여러 게놈 주석 프로젝트에서 2번 염색체에 존재하는 유전자의 수를 추정하고 있다. 연구자들은 서로 다른 게놈 주석 접근 방식을 사용하여 각 염색체의 유전자 예측을 시행하는데, 이로 인해 유전자 수 예측 결과가 달라진다. 공동 컨센서스 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 매우 보수적인 전략을 사용하므로, CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.[13]

추정 기관단백질 코딩 유전자비코딩 RNA 유전자유사 유전자출처릴리스 날짜
CCDS1,194——[14]2016-09-08
HGNC1,196450931[15]2017-05-12
Ensembl1,2921,5981,029[16]2017-03-29
UniProt1,274——[17]2018-02-28
NCBI1,2811,4461,207[18][19][20]2017-05-19


3. 2. 주요 유전자 목록

2번 염색체는 인간 게놈의 광범위한 영역에 걸쳐 다양한 기능을 가진 유전자들을 포함하고 있다. 이 유전자들은 크게 단완(p-arm)과 장완(q-arm)으로 나뉘어 위치하며, 각 위치에 따라 특징적인 유전자군을 형성한다.

하위 섹션에서 주요 유전자 목록을 상세하게 다루고 있으므로, 여기서는 간략하게 요약한다. 단완(p-arm)에는 ACTR2, ALMS1, MSH2 등의 유전자가, 장완(q-arm)에는 COL3A1, PAX3, TBR1 등의 유전자가 위치한다.

3. 2. 1. 단완 (p-arm) 주요 유전자


  • ACTR2: 단백질 액틴 관련 단백질 2를 암호화한다.
  • ADI1: 효소 1,2-디히드록시-3-케토-5-메틸티오펜텐 디옥시게나제를 암호화한다.
  • AFF3: 단백질 AF4/FMR2 패밀리 구성원 3을 암호화한다.
  • AFTPH: 단백질 Aft필린을 암호화한다.
  • ALMS1: 알스트롬 증후군 1
  • ABCG5와 ABCG8: ATP 결합 카세트, 서브패밀리 A, 구성원 5 및 8
  • ASXL2: 추가적인 성분 빗살 2와 같은, 전사 조절자
  • ATOH8: 단백질 Atonal bHLH 전사 인자 8을 암호화한다.
  • ATRAID: 단백질 세포자멸사 관련 단백질 3을 암호화한다.
  • BCYRN1: BC200 lncRNA
  • C2orf16: 알려지지 않은 단백질 C2orf16
  • CAPG: 액틴 캡핑 단백질
  • CCDC104: 코일 코일 도메인 포함 104
  • CCDC142: 코일 코일 도메인 포함 142
  • CGREF1: 단백질 세포 성장 조절자 EF-hand 도메인 1을 암호화한다.
  • CLEC4F: 단백질 C-형 렉틴 도메인 패밀리 4 구성원 F를 암호화한다.
  • CTLA4: 세포독성 T 림프구 항원 4
  • CYTOR: 세포 골격 조절 RNA
  • DHX57: DExH-box 헬리카제 57
  • DPYSL5: 디히드로피리미디나제 유사 5
  • ERLEC1: 소포체 렉틴 1
  • EVA1A: 단백질 Eva-1 상동체 A(C. elegans)를 암호화한다.
  • EXOC6B: 단백질 엑소시스트 복합체 구성 요소 6b를 암호화한다.
  • FAM49A: 서열 유사성 49 패밀리 구성원 A
  • FAM98A: 서열 유사성 98 패밀리 구성원 A
  • FAM136A: 서열 유사성 136 패밀리 구성원 A
  • FBXO11: F-box 단백질 11
  • FTH1P3: 단백질 페리틴 중쇄 1 유사유전자 3을 암호화한다.
  • GEN1: 단백질 GEN1, Holliday 접합 5' 플랩 엔도뉴클레아제를 암호화한다.
  • GCKR: 글루코키나아제 조절자
  • GFPT1: 글루타민-과당-6-인산 아미노전이효소 1
  • GKN1: 가스트로킨 1
  • GPATCH11: G-패치 도메인 포함 단백질 11
  • GTF2A1L: 일반 전사 인자 IIA 서브유닛 1 유사
  • HADHA: 하이드록시아실-코엔자임 A 탈수소효소/3-케토아실-코엔자임 A 티올라제/에노일-코엔자임 A 수화효소(삼기능 단백질), 알파 서브유닛
  • HADHB: 하이드록시아실-코엔자임 A 탈수소효소/3-케토아실-코엔자임 A 티올라제/에노일-코엔자임 A 수화효소(삼기능 단백질), 베타 서브유닛
  • HSPC159: 갈렉틴 관련 단백질
  • ID2-AS1: 단백질 Id2 안티센스 RNA 1(머리 대 머리)을 암호화한다.
  • LCLAT1: 단백질 리소카르디오리핀 아실트랜스퍼라제 1을 암호화한다.
  • LEPQTL1: 렙틴, 혈청 수치
  • MBOAT2: 단백질 막 결합 o-아실트랜스퍼라제 도메인 포함 2를 암호화한다.
  • MEMO1: 세포 이동성 매개체 1
  • MPHOSPH10: M-기 상 인산화 단백질 10
  • MSH2: mutS 상동체 2, 결장암, 비폴립증 유형 1(''E. coli'')
  • MSH6: mutS 상동체 6(''E. coli'')
  • MTHFD2: 이중 기능 메틸렌테트라하이드로폴산 탈수소효소/사이클로하이드롤라제, 미토콘드리아
  • MTIF2: 미토콘드리아 번역 개시 인자 2
  • NDUFAF7: 단백질 아르기닌 메틸트랜스퍼라제 NDUFAF7, 미토콘드리아
  • NRBP1: 핵 수용체 결합 단백질 1
  • ODC1: 오르니틴 탈탄산효소
  • OTOF: 오토펄린
  • PAIP2B: Poly(a) 결합 단백질 상호작용 단백질 2b
  • PARK3: 단백질 파킨슨병 3(상염색체 우성, 루이체)을 암호화한다.
  • PCBP1-AS1: 단백질 PCBP1 안티센스 RNA 1을 암호화한다.
  • PCYOX1: 프레닐시스테인 산화효소 1
  • PELI1: 유비퀴틴 연결 효소
  • PLGLB2: 플라스미노겐 관련 단백질 B
  • POLR1A: DNA 지향 RNA 중합효소 I 서브유닛 RPA1
  • PREPL: 프롤릴 엔도펩티다제 유사
  • PXDN: 페록시다신 상동체
  • QPCT: 글루타미닐-펩티드 사이클로트랜스퍼라제
  • RETSAT: 모든 트랜스-레티놀 13,14-환원효소
  • RNF103: 단백질 링 핑거 단백질 103을 암호화한다.
  • RNF103-CHMP3: 단백질 RNF103-CHMP3 리드스루를 암호화한다.
  • SH3YL1: SH3 및 SYLF 도메인 포함 1
  • SLC35F6: 단백질 막 단백질 SLC35F6을 암호화한다.
  • TGOLN2: 트랜스-골지 네트워크 통합 막 단백질 2
  • THADA: 단백질 갑상선 선종 연관을 암호화한다.
  • TIA1: TIA1 세포독성 과립 관련 RNA 결합 단백질
  • TMEM150: 막 단백질 150A
  • TP53I3: 추정되는 퀴논 산화환원효소
  • TPO: 갑상선 과산화효소
  • TTC7A: 가족성 다발성 소장 폐쇄
  • WBP1: WW 도메인 결합 단백질 1
  • WDCP: WD 반복 및 코일 코일 포함 단백질
  • WDPCP: 단백질 Wd 반복 포함 평면 세포 극성 효과기를 암호화한다.

3. 2. 2. 장완 (q-arm) 주요 유전자


  • ABCA12: ATP-결합 카세트, 서브패밀리 A (ABC1), 멤버 12[1]
  • ACTR1B: 단백질 베타-센트락틴을 암호화[2]
  • AGXT: 알라닌-글리옥실산 아미노전달효소 (옥살산증 I; 고옥살산뇨증 I; 글리콜산뇨증; 세린-피루브산 아미노전달효소)[3]
  • ALS2: 근위축성 측삭 경화증 2 (청소년기)[4]
  • ALS2CR8: 단백질 근위축성 측삭 경화증 2 염색체 영역 후보 유전자 8 단백질, 칼슘 반응 인자(CaRF)라고도 알려짐[5]
  • ARMC9: 단백질 LisH 도메인 함유 단백질 ARMC9를 암호화[6]
  • B3GNT7: 단백질 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-아세틸글루코사미닐전달효소 7을 암호화[7]
  • BCS1L: GRACILE (핀란드 유전 질환) 관련 유전자[8]
  • BMPR2: 뼈형성 단백질 수용체, II형 (세린/트레오닌 키나아제)[9]
  • C2orf40: 단백질 오구린을 암호화[10]
  • C2orf54: 염색체 2 개방형 판독 틀 54[11]
  • CCDC115: 단백질 코일 코일 도메인 함유 115를 암호화[12]
  • CCDC138: 코일 코일 도메인 함유 단백질 138[13]
  • CCDC74A: 코일 코일 도메인 함유 74a[14]
  • CCDC88A: 코일 코일 도메인 함유 단백질 88A[15]
  • CCDC93: 코일 코일 도메인 함유 단백질 93[16]
  • CDCA7: 세포 분열 주기 관련 단백질 1[17]
  • CHPF: 콘드로이틴 황산 합성효소 2[18]
  • CKAP2L: 단백질 세포 골격 관련 단백질 2 유사체를 암호화[19]
  • COL3A1: 콜라겐, III형, 알파 1 (엘러스-단로스 증후군 IV형, 상염색체 우성)[20]
  • COL4A3: 콜라겐, IV형, 알파 3 (굿파스쳐 항원)[21]
  • COL4A4: 콜라겐, IV형, 알파 4[22]
  • COL5A2: 콜라겐, V형, 알파 2[23]
  • DES: 데스민 단백질[24]
  • DIS3L2: DIS3 유사 유사 분열 조절[25]
  • ECEL1: 엔도텔린 전환 효소 유사 1[26]
  • EPC2: 폴리콤 상동체 2의 증강 인자[27]
  • EPB41L5: 단백질 적혈구 막 단백질 밴드 4.1 유사 5를 암호화[28]
  • ERICH2: 단백질 글루탐산이 풍부한 단백질 2를 암호화[29]
  • FASTKD1: FAST 키나아제 도메인 함유 단백질 1[30]
  • IMP4: U3 작은 핵 리보핵단백질[31]
  • INPP1: 이노시톨 폴리인산 1-포스파타제[32]
  • INPP4A: 이노시톨 폴리인산-4-포스파타제 A형[33]
  • ITM2C: 통합 막 단백질 2C[34]
  • KANSL3: KAT8 조절 NSL 복합체 서브유닛 3[35]
  • KIAA1211L: 특성화되지 않은 단백질 KIAA1211-유사[36]
  • LANCL1: LanC 유사 1
  • LINC00607: 긴 비단백질 코딩 RNA 607
  • LOC100287387: LOC100287387
  • MALL: MAL-유사 단백질
  • MBD5: 단백질 Methyl-cpg 결합 도메인 단백질 5를 암호화
  • MFSD2B: 단백질 주요 촉진자 슈퍼패밀리 도메인 함유 2b를 암호화
  • MGAT5: 마노실 (알파-1,6-)-당단백질 베타-1,6-N-아세틸-글루코사미닐전달효소
  • MIR375: 단백질 MicroRNA 375를 암호화
  • MIR561: 단백질 MicroRNA 561을 암호화
  • NABP1: 핵산 결합 단백질 1
  • NEURL3: 단백질 Neuralized E3 유비퀴틴 단백질 리가제 3을 암호화
  • NCL: 뉴클레올린
  • NR4A2: 핵 수용체 서브패밀리 4, 그룹 A, 멤버 2
  • OLA1: Obg-유사 ATPase 1
  • PARD3B 단백질 분할 결함 3 상동체 B를 암호화
  • PAX3: 페어드 박스 유전자 3 (와덴부르크 증후군 1)
  • PAX8: 페어드 박스 유전자 8
  • PID1: 인산화티로신 상호작용 도메인 함유 1
  • POLR1B: DNA-지향성 RNA 중합효소 I 서브유닛 RPA2
  • PRR21: 프롤린이 풍부한 단백질 21
  • PRSS56: 추정 세린 프로테아제 56
  • RBM44: RNA 결합 모티프 단백질 44
  • RFX8: rfx DNA 결합 도메인이 없는 Rfx 패밀리 멤버 8
  • RIF1: 복제 타이밍 조절 인자 1
  • RNU4ATAC: RNA, U4atac 작은 핵 (U12-의존적 스플라이싱)
  • RPL37A: 단백질 60S 리보솜 단백질 L37a를 암호화
  • SATB2: Homeobox 2
  • SCARNA5: 작은 Cajal body-특이적 RNA 5
  • SDPR: 혈청 결핍-반응 단백질
  • SGOL2: Shugoshin-유사 2
  • SH3BP4: SH3 도메인 결합 단백질 4
  • SLC9A4: 용질 수송체 패밀리 9 멤버 A4
  • SLC40A1: 용질 수송체 패밀리 40 (철 조절 수송체), 멤버 1
  • SMPD4: 스핑고미엘린 포스포디에스테라제 4
  • SP140: 단백질 SP140 핵체 단백질을 암호화
  • SP140L: 단백질 Sp140 핵체 단백질 유사체를 암호화
  • SPATS2L: 정자형성 관련, 세린이 풍부한 2-유사 단백질
  • SSB: 쇼그렌 증후군 항원 B
  • SSFA2: 정자 특이적 항원 2
  • STK11IP: 단백질 세린/트레오닌 키나아제 11 상호작용 단백질을 암호화
  • TBR1: T-box, 뇌, 1
  • THAP4: THAP 도메인 함유 단백질 4
  • TMBIM1: 막횡단 BAX 억제 모티프 함유 단백질 1
  • TMEM182: 단백질 막횡단 단백질 182를 암호화
  • TNRC15: GYF 도메인 함유 PERQ 아미노산이 풍부한 단백질 2
  • TSGA10 단백질 고환 특이적 10을 암호화
  • TTN: 타이틴
  • TUBA4B: 단백질 튜불린 알파 4b를 암호화
  • UBE2F: 단백질 유비퀴틴 결합 효소 E2 F (추정)를 암호화
  • UBXD2: UBX 도메인 함유 단백질 4
  • UXS1: UDP-글루쿠론산 탈카르복실화효소 1
  • VIL1: 단백질 빌린 1을 암호화
  • XIRP2: Xin 액틴 결합 반복 함유 단백질 2
  • ZEB2-AS1: 단백질 ZEB2-AS1을 암호화
  • ZNF142: 아연 손가락 단백질 142
  • ZNF2: 단백질 아연 손가락 단백질 2를 암호화

4. 2번 염색체 관련 질병

2번 염색체 유전자 변이와 관련된 질병으로는 2번 장완 염색체 미세결실 증후군, 자폐증, 알포트 증후군 등이 있다. 2번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1만 명당 1명 이하의 빈도로 발생하며, 발달 지연, 정신지체, 단지증, 골다공증, 특징적인 얼굴 형태 등의 이상을 동반한다.[36]

4. 1. 주요 관련 질병 목록

2번 염색체와 관련된 주요 질병 및 특성은 다음과 같다.

  • 2p15-16.1 미세 결실 증후군
  • 자폐증
  • 알포트 증후군
  • 알스트롬 증후군
  • 근위축성 측삭 경화증
  • 단지증 D형
  • 턱 갈림증
  • 선천성 갑상선 기능 저하증
  • 크리글러-나자르 증후군 I/II형
  • 루이 소체 치매
  • 엘러스-단로스 증후군
  • 엘러스-단로스 증후군, 고전형
  • 엘러스-단로스 증후군, 혈관형
  • 진행성 골화성 섬유 형성증
  • 길버트 증후군
  • 할리퀸형 어류 비늘증
  • 혈색소증
  • 혈색소증 4형
  • 유전성 비폴립증 대장암
  • 소아기 발병 상행성 유전성 경련성 마비
  • 소아기 원발성 측삭 경화증
  • 유당 불내증
  • 장쇄 3-하이드록시아실-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증
  • 로우리-우드 증후군
  • 청년기 발병 당뇨병 6형
  • 미토콘드리아 삼기능 단백질 결핍증
  • 비증후성 난청
  • 빛 재채기 반사
  • 원발성 고옥살산뇨증
  • 원발성 폐 고혈압
  • 식물성 스테롤 혈증 (ABCG5 또는 ABCG8의 녹아웃)
  • 젠센브레너 증후군
  • 공감각
  • 와덴부르크 증후군


2번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1만 명당 1명 이하의 빈도로 발생하며, 발달 지연, 정신지체 등의 이상이 나타난다.[36]

4. 1. 1. 2번 장완 염색체 미세결실 증후군

2번 염색체 장완(긴 팔)의 미세 결실은 1만 명당 1명 이하의 빈도로 발생하며, 이로 인해 발달 지연, 정신지체, 단지증, 골다공증, 특징적인 얼굴 형태 등의 이상이 나타난다. 이러한 증상을 '''2번 장완 염색체 미세결실 증후군'''이라고 한다.[36]

4. 2. 세포유전학적 밴드



850 bphs 해상도의 인간 2번 염색체의 G-밴드는 다음과 같다.[2]

850 bphs 해상도의 인간 2번 염색체의 G-밴드[2]
염색체팔[30]밴드[31]ISCN
시작[32]		ISCN
종료[32]		염기쌍
시작		염기쌍
종료		염색[33]밀도
2p25.303881440.00000000000006만원gneg
2p25.2388566440.00000000000006만원690만원gpos50
2p25.1566954690만원1200만원gneg
2p24.395411931200만원1650만원gpos75
2p24.2119313121650만원1900만원gneg
2p24.1131215651900만원2380만원gpos75
2p23.3156517892380만원2770만원gneg
2p23.2178919082770만원2980만원gpos25
2p23.1190820272980만원3180만원gneg
2p22.3202722963180만원3629.9999999999995만원gpos75
2p22.2229624153629.9999999999995만원3829.9999999999995만원gneg
2p22.1241526093829.9999999999995만원4150만원gpos50
2p21260929664150만원4750만원gneg
2p16.3296632204750만원5260만원gpos100
2p16.2322032945260만원5470만원gneg
2p16.1329435485470만원6100만원gpos100
2p15354837576100만원6390만원gneg
2p14375739356390만원6840.000000000001만원gpos50
2p13.3393541146840.000000000001만원7130만원gneg
2p13.2411442487130만원7330만원gpos50
2p13.1424843537330만원7480만원gneg
2p12435348607480만원8310만원gpos100
2p11.2486053078310만원9180만원gneg
2p11.1530755459180만원93900000acen
2q11.155455724939000019600만원acen
2q11.2572460229600만원1.021억원gneg
2q12.1602262611.021억원1.053억원gpos50
2q12.2626163951.053억원1.067억원gneg
2q12.3639565591.067억원1.087억원gpos25
2q13655968121.087억원1.122억원gneg
2q14.1681270361.122억원1.181억원gpos50
2q14.2703673341.181억원1.216억원gneg
2q14.3733476021.216억원1.291억원gpos50
2q21.1760278261.291억원1.317억원gneg
2q21.2782680501.317억원1.3430000000000002억원gpos25
2q21.3805081691.3430000000000002억원1.361억원gneg
2q22.1816984371.361억원1.415억원gpos100
2q22.2843784971.415억원1.4340000000000002억원gneg
2q22.3849786461.4340000000000002억원1.479억원gpos100
2q23.1864687351.479억원1.49억원gneg
2q23.2873587951.49억원1.496억원gpos25
2q23.3879590781.496억원1.54억원gneg
2q24.1907893611.54억원1.589억원gpos75
2q24.2936195851.589억원1.629억원gneg
2q24.3958599281.629억원1.689억원gpos75
2q31.19928104351.689억원1.771억원gneg
2q31.210435105991.771억원1.797억원gpos50
2q31.310599107331.797억원1.821억원gneg
2q32.110733110911.821억원1.885억원gpos75
2q32.211091112251.885억원1.911억원gneg
2q32.311225115381.911억원1.966억원gpos75
2q33.111538119251.966억원2.025억원gneg
2q33.211925120602.025억원2.041억원gpos50
2q33.312060122832.041억원2.082억원gneg
2q3412283126412.082억원2.145억원gpos100
2q3512641130142.145억원2.207억원gneg
2q36.113014132372.207억원2.2430000000000003억원gpos75
2q36.213237132972.2430000000000003억원2.252억원gneg
2q36.313297135952.252억원2.301억원gpos100
2q37.113595138932.301억원2.347억원gneg
2q37.213893139982.347억원2.364억원gpos50
2q37.313998144002.364억원242193529gneg


참조

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[20] 웹사이트 'Search results – 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) – Gene' https://www.ncbi.nlm[...] 2017-05-19
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[27] 웹사이트 Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) http://ftp.ncbi.nlm.[...] NCBI 2014-06-03
[28] 서적 ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013) https://books.google[...] Karger Medical and Scientific Publishers
[29] 간행물 2012 Ninth International Conference on Computer Science and Software Engineering (JCSSE) https://www.research[...]
[30] 문서 "'''p'''": Short arm; "'''q'''": Long arm.
[31] 문서 For cytogenetic banding nomenclature, see article [[Locus (genetics)|locus]].
[32] 문서 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). [[Arbitrary unit]].
[33] 문서 "'''gpos''': Region which is positively stained by [[G banding]], generally [[GC-content|AT-rich]] and gene poor; '''gneg''': Region which is negatively stained by G banding, generally [[GC-content|CG-rich]] and gene rich; '''acen''' [[Centromere]]. '''var''': Variable region; '''stalk''': Stalk."
[34] 서적 Human Molecular Genetics https://books.google[...] Garland Science 2010-04-02
[35] 웹사이트 Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) http://ftp.ncbi.nlm.[...] NCBI 2014-06-03
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